Синдром марфана кто болел из знаменитостей. Синдром Марфана, или человек-паук: случай из практики

Синдром Марфана

Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, - результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий рост при относительно коротком туловище, огромные конечности, арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы), вывих хрусталика. Крайняя худоба и деформированная грудная клетка могут сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты.

Но при этом тяжелом, редком заболевании (1: 50 000), существенно сокращающем продолжительность жизни, имеет место повышенный выброс адреналина, который поддерживает высокий физический и психический тонус, поэтому оно подарило человечеству по меньшей мере пять поразительных личностей, хотя мы уверены, что систематические поиски обнаружат еще немало крупных деятелей с этой аномалией. (...)

Авраам Линкольн (1809-1865). (...) Этот лесоруб, ставший адвокатом, а затем и президентом США, с необычайной настойчивостью, энергией, выдержкой, здравым смыслом, храбростью и целеустремленностью провел тяжелейшую войну за освобождение негров. При обезображивающей худобе, он обладал огромной физической силой и выносливостью, необычайно деятельным, находчивым умом, блестящим талантом оратора-импровизатора: его экспромтом сказанная речь на Геттисбергском кладбище вошла в энциклопедии как образец мудрости и яркости. Он и поныне считается самым крупным, почитаемым и любимым президентом США.

В краткой американской биографии А. Линкольна (1860) говорится: «Став членом Конгресса, он начал изучать и почти изучил шесть книг Евклида. Желая развить свои способности, в особенности силу логики и красноречие, он начал курс жесткой умственной дисциплины, отсюда его любовь к Евклиду, которого он возил с собой в поездках до тех пор, пока не смог легко доказывать все теоремы шести книг; он часто занимался до глубокой ночи, со свечой около подушкч, пока его коллеги-адвокаты, полдюжины в комнате, заполняли все бесконечным храпом».

А вот выдержки из характеристики Б. Дэнема: «К счастью, во времена Гражданской войны у нас был выдающийся по своему уму и по своим административным талантам государственный деятель и при этом самый добрый и отзывчивый человек, когда-либо занимавший президентское кресло, - Авраам Линкольн. (...)

Он считал власть бременем, а практическое применение ее - долгом, который только в редких случаях можно осуществлять безболезненно. (...) Линкольн спас нацию, потому что представлял Север, он служил человечеству, потому что спас нацию» 0 . (...)

Ганс Христиан Андерсен (1805-1875). Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапожника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: несмотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не сумел научиться ни одному иностранному языку. Он поздно начал учебу и по робости еле сдал в 23 года экзамен в Копенгагенский университет. Задолго до этого он безуспешно пытался стать танцором, певцом, актером, драматургом. Тем не менее, этот неудачник («Сказка моей жизни») стал на полтора века (а может быть, и на многие века) любимым писателем детворы, одним из известнейших писателей всего мира. (...)

Он был необычайно раним, обидчив, нетороплив, но уже в школе проявил совершенно поразительную трудоспособность и необычайно быстро схватывал суть и все нужное из просматриваемых им книг, прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительно быстрым юмором. Когда прошел юношеский период попыток «с налету» стать драматургом, он стал отделывать свои вещи с необычайным упорством. Написав сказку, он принимался обрабатывать ее, взвешивая каждое слово, оживляя каждую фразу и переписывал до тех пор (иногда раз десять), пока не удавалось разработать все до малейших подробностей, достигая предельной яркости.

Психопатичность Андерсена несомненна: «Основной чертой, преобладавшей в настроении Андерсена, была меланхолия и нервная раздражительность» 1 . Но, вместе с тем, он «был в действительности человеком, прекрасно знавшим свет и людей, практичным, умным, экономным и предусмотрительным» 2 . Конечно, нищета, преследовавшая его до 30 лет, могла привить ему эти качества.

Андерсен был очень высок, имел очень длинные ноги и руки (отец его тоже был очень высоким), угловатое, уродливое лицо. Первое впечатление: «Меня почти болезненно поразила в первый момент гротескная безобразность его лица, кистей, и его невероятно длинные машущие руки 3 ... Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой. римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед... Зато очень красив был его высокий открытый лоб и необычайно тонко очерченные губы» 4 . (...)

«Тревога, которая подспудно всегда была, даже в его радостные дни, пробивалась в виде множества фрагментарных и специфических страхов - болезни, пожара, кораблекрушения, опоздания на поезд, потери паспорта, попадания письма не в тот конверт, забывания важных бумаг в книгах, оставления свечей непогашенными, того, что обидит людей, приема ошибочной дозы лекарства, аэрофобии. Однажды молодой друг, с которым он путешествовал, опоздал на полчаса и нашел Андерсена в отчаянии: в течение получаса он успел вообразить, что юноша ранен, затем мертв, он передал известие пришедшей в смятение семье, организовал похороны и был почти так же измучен происшедшим, как нормальный человек, если бы все так произошло в действительности. Ему не помогало сознание, что эти страхи - болезнь» 5 . (...)

При всем упорстве и энергии Андерсена, он не стал бы столь выдающимся творцом, если бы не несколько счастливых обстоятельств. Ганс Христиан был необычайно нервозен, он не мог заниматься у местной учительницы, где его дразнили другие школьники. Его отдали в школу для бедных еврейских мальчиков, устроенную в Одёнзе почтмейстером Феддером Карстенсом 6 . Карстенс так заинтересовался Гансом Христианом, что стал давать ему отдельные уроки, брал на прогулки со своими сыновьями, по дороге рассказывая обо всем интересном, что было на лугах и в лесах. Андерсен всегда помнил своего учителя, посылал ему все свои книги (а тот впоследствии гордился, что был его первым учителем). Затем последовала дружба и помощь семьи Коллинов - пожалуй, решающий фактор в реализации таланта Андерсена. (...)

Трудно представить себе что-либо более нелепое, нежели тощего гиганта Ганса Христиана Андерсена с его огромными ногами и руками перед балериной Шалль, в ее гостиничном номере, танцующего Сандрильону, без сапог (чтобы не шуметь), со шляпой вместо бубна в руке. Но он пробовал и это, и многое другое, прежде чем нашел себя. «Гадкий утенок не знал, в чем именно он станет лебедем». (...)

Шарль де Голль (1890-1970). Родился в чрезвычайно интеллигентной, одаренной, глубоко религиозной семье. Его отец, тесно связанный с высшей интеллигенцией Франции (хотя и был антидрейфуссаром), был ранен в войне 1870-1871 годов, и гербом Шарля де Голля стал лотарингский крест, символ реванша за это поражение.

Все четверо братьев де Голлей отличились в первой мировой войне и были награждены орденами. Но Шарль после трех ранений раненым же попал в плен, после трех неудачных побегов был отправлен в Ингольштадтский форт для особо опасных беглецов, где познакомился и сдружился с другим опасным беглецом - «рецидивистом», молодым русским офицером Михаилом Тухачевским. В плену все они не утратили инициативы, читали друг другу лекции по различным вопросам военного дела и разным видам оружия. Де Голль изучил немецкий язык. В 1920 году де Голль сопровождал генерала Вейгана в Польшу тогда, когда Варшава вот-вот должна была пасть под ударами Красной Армии, руководимой «милым Мишей» (Тухачевский стал командовать армиями в 26 лет); эта французская миссия сыграла большую роль в так называемом «чуде на Висле» - отражении Красной Армии, а Вейган отметил в приказе заслуги де Голля.

Де Голль, несомненно, еще в молодости резко выделялся не только храбростью, решительностью, знанием дела, но и огромным, деятельным интеллектом. Засвидетельствовано, что командующий пехотными силами Маттер в 1927 году, направляя де Голля командиром стрелкового батальона, сказал своему другу: «Я только что дал назначение будущему генералиссимусу французской армии». (...)

Если Людовик XIV говорил о себе: «Государство - это я», то о де Голле Кларк написал книгу «Человек, который есть Франция». 7 Во всяком случае, де Голль все четыре года пребывания Франции под нацистским ярмом воплощал свободную, сражающуюся Францию. Когда Франция, наконец, была освобождена, в ней почти сразу началась острая партийная борьба. 20 января 1946 года де Голль отказался от президентской власти. Уйдя от дел, он написал в 1951-1958 годах свои военные мемуары. (...)

Когда после многих лет «отсутствия» де Голль счел нужным предложить свои услуги народу, за него проголосовало 80% избирателей, и он, несмотря на все препятствия, действительно создал новую, сильную Францию. (...)

Де Голль был худощав и стоя был очень высок, примерно на голову выше окружающих, непропорционально узкоплеч, и вовсе не казался особенно высоким сидя. У него были необычайно длинные ноги, длинные руки, узкое вытянутое лицо и резко выступающий вперед нос. (...) Его гигантизм отнюдь не имеет гипофизарного характера. Это совершенно особая конституция, и на портрете его сына лейтенанта де Голля можно ясно видеть, что типичная узкоплечесть, длиннорукость, резко выдвинутый нос от отца перешел к нему. Подчеркнем, что последующее - лишь маловероятная гипотеза, умолчать о которой, однако,нельзя.

Перенесение им постоянных физических тягот, активнейшая военная жизнь при столь нескладной конституции говорит о каком-то особом источнике физической энергии. Поведение его нетрадиционно, нетрафаретно, в то время как проницательность и интеллект необычайны, что включает его в ранг десятка самых крупных деятелей первой половины XX века. Мы вынуждены с некоторой долей вероятности подозревать у него синдром Марфана-Линкольна, оговаривая, что в данном случае рассчитываем скорее на опровержение, чем на подтверждение.

К.И. Чуковский (1882-1969). Мы приносим свою глубокую благодарность Д.С. Данину, который, прочитав нашу рукопись, указал нам на то, что внешним и внутренним обликом, соответствующим синдрому Марфана, обладал К.И. Чуковский.

Необычайная, почти фантастическая работоспособность К.И. Чуковского прослеживается еще с юности, когда он, работая маляром, готовился к сдаче особо трудного для экстернов экзамена на аттестат зрелости, невероятно много читал, самоучкой овладевал английским языком. (...)

Высокий рост, длиннорукость, длинноногость, крупные кисти рук Чуковского видны на фотографиях в книге «Воспоминания о Корнее Чуковском» 8 , однако есть и еще «мелочи», которые объединяют его с А. Линкольном и Г.Х. Андерсеном -это крупный, резко выступающий вперед нос. Его внешность была так своеобразна, что ей уделил место почти каждый автор «Воспоминаний о Чуковском». (...) В доме Чуковского гостей встречала надпись: «Прошу даже самых близких друзей приходить только по воскресеньям», и далее «Дорогие гости, если бы хозяин этого дома даже умолял вас остаться дольше десяти часов вечера - не соглашайтесь!» Ведь ему нужно работать, ведь работает он поражающе много 9 . «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» 0 (...)

Корней Иванович начинал свой рабочий день очень рано. Город спал, еще не зажигался свет в окнах домов, на улицах пустынно, а он уже садился за письменный стол. (...) «От всякого горя он уходил в свои занятия до изнеможения» 1 .

В. Левик озаглавил воспоминания о К.И. Чуковском «И все это сделал один человек» 2 .

«Трудность моей работы заключается в том, что я ни одной строчки не могу написать сразу. Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась самая техника писания. Я перестраиваю каждую фразу семь или восемь раз, прежде чем она принимает сколько-нибудь приличный вид» 3 . Общий тираж его книг - более 160 миллионов и неуклонно возрастает. Приведем справку: из русских писателей звания почетного доктора филологии Оксфордского университета удостоились -Жуковский, в 1879 году Тургенев, и прошло почти столетие, прежде чем этого звания удостоились еще двое: К.И. Чуковский и Анна Ахматова. Но если уж пришлось помянуть эту четверку, то напоминаем, что Тургенев был подагриком.

Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека

С. Ю. АФОНЬКИН

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.

Антуан Марфан, французский педиатр

При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. dactyl - палец и Arachna - женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты - самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, - повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом - 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами - типичное телосложение при синдроме Марфана.

Авраам Линкольн

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ханс Кристиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Ханс Кристиан Андерсен

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

Никколо Паганини

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие - что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини - бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Шарль де Голль

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» - писал о себе Корней Иванович Чуковский. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ханс Кристиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он про себя.

Корней Иванович Чуковский

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г. В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!

Георгий Васильевич Никольский

Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?

skeletos.zharko.ru

Никколо Паганини - гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его кумиры им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». А речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку и долго, достаточно комфортно жить, и, при его желании и старании - вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.

Никколо Паганини

О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы* авторства Мирона Р. Шёнфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

E. Williams многие годы занимался глазными заболеваниями, и однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28 летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на ¼ вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на 2/3 пустой.

Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако, от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.

В итоге офтальмолог обнаружил, что у обоих произошла спонтанная эктопия (смещение положения) хрусталика. При этом он обратил внимание на то, что оба были очень высокого роста, худощавые и с детства имели слишком подвижные суставы. Врач описал эти случаи в своей работе** «Rare Cases, with Practical Remarks» и не смог их как-либо интерпретировать, кроме как симптоматически.
Через 20 лет после этого в 1896 году интересный случай пятилетней девочки Габриэллы П. отметил Антуан Бернард-Жан Марфан. Он в те годы работал детским врачом в Société Médicale des Hôpitaux de Paris и в возрасте 38 лет уже имел степень доктора медицинских наук, общественное признание и доверие пациентов.

Антуан Марфан

Но прежде чем рассказывать о случае, давайте поговорим о самом Антуане Марфане. Он родился в 1858 году в семье сельского врача, который весьма скромно зарабатывал, трудно жил и поэтому отговаривал своего сына от медицины, советуя ему поступать в Эколь Политекник. Однако, совладать с упорным юношей не получилось, и Марфан поступил в медицинскую школу в Тулузе. После проведенных там двух лет он отправился в 1879 году в Париж, а уже в 1880 получил диплом и начал практику.

В 1892 году он в зимние месяцы работал в клинике Hôpital des Enfants Malades и именно здесь увлекся педиатрией, с которой впоследствии свяжется его жизнь. Успел он поработать в разных «весовых категориях»: помощником профессора педиатрии на факультете медицины Парижского университета, главой службы по дифтерии в Больнице для больных детей (Hospital for Sick Children), первым профессором детской гигиены в детской поликлинике при Парижском университете.

Антуан Марфан серьезно занимался туберкулезом. Тема его докторской диссертации звучала как «Troubles and gastric lesions in pulmonary tuberculosis» или «Патологии и поражения желудка при туберкулезе легких». Кстати, этот документ дал основу концепции, известной сейчас как «закон Марфана» и говорящей о том, что легочный туберкулез в полной форме развивается довольно редко, если пациент переболел его локализованными формами, так как формируется сильный иммунитет. Исследования, подобные этому, как раз привели к разработке вакцины БЦЖ.

Помимо этого, детский врач был одним из первых, кто осознал важность наблюдений за реакциями кожи, и когда фон Пирке разработал свою методику кожных проб на туберкулез, он тут же применил ее в своих клинических исследованиях, которые впоследствии стали классикой фтизиатрии. Об этом мы подробнее расскажем в главе, специально посвященной этой теме.
Марфан стал одним из самых выдающихся педиатров Франции, в 1897 году он вошел в коллектив авторов Трактата детских болезней, который удостоился премии Французской академии наук. Он изучал вред от кормления младенцев козьим молоком, провел обширнейшие исследования на тему рахита. И, конечно же, он имел дело с Жаном-Мартеном Шарко, причем, довольно почетное: делил должность редактора в журнале System of Medicine, а также сам основал журнал Le Nour r isson (Младенец). Неудивительно, что Марфана вообще считают одним из создателей педиатрии как таковой.

Жан-Мартен Шарко

Марфан прожил 84 года и оставил нам несколько медицинских названий. Например, синдром Денни-Марфана (вариан врожденного сифилиса у младенцев, проявляющийся в спастическом параличе верхних или нижних конечностей и умстевенной отсталости), описанный им независимо от американца Чарльза Клейтона Денни, или закон Марфана, который относится к лечению туберкулеза и говорит о том, что излечение очагового (вторичного) туберкулеза легких защищает от развития общего туберкулеза легких.

Педиатр говорил: «в медицине всегда необходимо начинать с наблюдения за больными и всегда возвращаться к этому, поскольку это является первостепенным средством проверки. Наблюдайте методично и энергично, не пренебрегая какой-либо исследовательской процедурой, используя все, что может быть охвачено с помощью физического осмотра, химических, бактериологических исследований и эксперимента, так как необходимо сравнить факты, наблюдаемые в течение жизни, и выявленные открытия».

Наверное, именно это качество помогло ему обратить внимание на маленькую и ни на кого не похожую по симптомам Габриэллу.

В статье *** «A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning» он дал весьма подробное описание ребенка , который имел непропорционально длинные конечности и астеничное телосложение . Но более всего врача привлекали ее пальцы на руках и ногах, которые были похожи на лапки паука - столь же длинные и тонкие. Он даже назвал этот феномен «pattes d"araignée», а саму патологию - долихостеномелия (с греческого «stenos» - стрела, копье, а «melos» - конечность).

Кисть больного синдромом Марфана

К сожалению, девочка прожила не очень долго и умерла в подростковом возрасте от туберкулеза, против которого на тот момент еще не было какого-либо специфического лечения. Но Марфан наблюдал ее до самой смерти и отмечал прогрессирование странных и искренне поразивших его аномалий.

Однако, как чуть позже выяснили Анри Мери и Леон Бабонне, осмотревшие ребенка в 1902 году с помощью новейшего метода визуализации - рентгена, который только начал появляться в клиниках, у нее наблюдалась арахнодактилия, изменения грудной клетки и позвоночника не из-за ахондроплазии, как предположил Марфан, а из-за гиперхондроплазии - чрезмерного образования хрящевой ткани. В том же 1902 году описание подобных пациентов появилось еще от одного врача, Ашара. Оно углубилось более внимательными фактам о патологии сердечно-сосудистой системы в виде перерастяжения и расслоения аорты, о вывихе хрусталика и наследственном характере всех этих признаков.

Вверху: большой палец в норме, внизу - при синдроме Марфана

Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай - описание Гарбиэллы - это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине 20 века.

Ну и напоследок нам стоит развеять еще один миф. Очень часто «самым известным носителем синдрома Марфана» называют одного из самых распиаренных правителей древности - фараона Тутанхамона. Этот фараон правил в XIV веке до нашей эры, занял трон в возрасте десяти лет и правил почти столько же. Исходя из его изображений «исследователи» достаточно часто «ставили» Тутанхамону синдром Марфана (и еще десяток других заболеваний). Однако недавнее исследование мумии фараона методом компьютерной томографии и секвенирование генома Тутанхамона показали, что юноша имел целый букет заболеваний - волчья пасть (врожденное незаращение твердого неба и верхней челюсти), косолапость, болезнь Кёлера (деформации ступней, вызванные нарушением кровоснабжения отдельных костей стопы), но вот телосложение у него было абсолютно нормальное. Так что синдромом Марфана тут и не пахло. А вот от чего умер этот юноша вы узнаете, прочитав об этом фараоне в нашей новой книге, которая уже готовится к печати))).

Тутанхамон на колеснице

Следить за обновлениями нашего блога можно и через его

Синдром Марфана является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Соединительная ткань поддерживает многие части вашего тела. Как «клей» между клетками, который удерживает органы и ткань организма вместе.

Она несет важную роль, помогает организму расти и развиваться должным образом. Поскольку соединительная ткань обнаружена во всем теле, болезнь Марфана может поражать все части тела.

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах.

Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность – 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть.

Тип наследования при котором заболевший первый в семье – называется спонтанной мутацией.
Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты.

У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения.

Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.

Симптомы и признаки

Человек рождается с синдромом Марфана и связанными с ними расстройствами, но может не замечать никаких знаков. Однако они проявляются в любом возрасте. У некоторых есть много особенностей при рождении или в детстве.

Другие люди развивают симптомы, будучи подростками или даже взрослыми. Некоторые функции являются прогрессивными, то есть ухудшаются по мере взросления.

Все это делает очень важным проведение постоянного мониторинга, особенно для жизнеугрожающих аспектов состояния. Точный и ранний диагноз обеспечит надлежащее лечение. Некоторые виды лечения предотвращают ухудшение симптомов, спасают жизнь.

Существует широкая вариабельность клинических проявлений. Синдром Марфана симптомы:

Кости и суставы (скелетная система)

Присутствует разрастание костей и рыхлые суставы (совместная слабость).

Высокий и худой тип телосложения;
Кости в руках, ногах, пальцах рук, ног длиннее и тоньше, чем обычно (долихостеномелия);
Паучьи пальцы;
Длинное, узкое лицо;
Переполненные зубы, потому что Высокое арочное небо;
Перерост ребер приводит к изгибу грудной кости (грудины) внутрь (pectus excavatum или воронкообразной грудной клетке) или выталкиванию наружу (pectus carinatum или pigeon breast);
Кривизна позвоночника (сколиоз или кифоз), который бывает мягким или тяжелым и постепенно ухудшаться с возрастом. Сколиоз сокращает ствол, а также способствует появлению слишком длинных рук и ног;
Плоскостопие;
Набухание мешка вокруг позвоночного столба (дуральная эктазия, обнаруженная при КТ или МРТ-сканировании спины)

Сердце и кровеносные сосуды

Сердечно-сосудистая патология наиболее опасна для жизни:

расширенная аорта (аневризма), на уровне пазух Вальсальвы. Аорта основной кровеносный сосуд, который переносит кровь из сердца в остальную часть тела;
пролапс трикуспидального клапана;
пролапс митрального клапана, «Floppy» MVP;
расширение проксимальной легочной артерии;
высокий риск разрыва, рассечения аорты (диссекция).

Сердечные клапаны, которые протекают, вызывая «сердечный шум». Большие утечки вызывают:

Сбивчивое дыхание;
Усталость;
Очень быструю или неравномерную частоту сердечных сокращений.

Глаза (глазная система)

Близорукость (от увеличенной кривой сетчатки из-за изменений соединительной ткани в глобусе глаза);
Глаукома (высокое давление внутри глаза) в молодом возрасте;
Ранняя катаракта (линза глаза становится облачной);
Около 60 процентов людей имеют смещение линз из центра зрачка (ectopia lentis);
Отслоение сетчатки.

Кожа

Растяжки на коже которые не связаны с увеличением или потерей веса.
Грыжа (часть органа, который выталкивается из своего пространства).

Нервная система

Рисунок 1

Когда человек с синдромом Марфа становится старше, ткань, окружающая головной и спинной мозг, может ослабевать, растягиваться. Это влияет на кости в нижнем отделе позвоночника. К этой проблемы относятся:

Боль в области желудка.
Болезненные, онемевшие или слабые ноги.

Легкие

Обычно нет проблем с легкими. Если есть симптомы, это:

Жесткие воздушные мешочки в легких;
Внезапный крах легких, обрушившееся легкое, если воздушные мешочки становятся растянутыми или опухшими;
Апноэ, храп или отсутствие дыхания в течение коротких периодов сна;
Эмфизема;
Удушье.

Кроме того, в клинике часто обнаруживаются менее специфические признаки, которые можно найти с помощью радиологических изображений – протрузия ацетабула, дуральная эктазия.

В некоторых случаях может быть обнаружена история рецидивирующего пневмоторакса. Клинические особенности были кодифицированы в так называемую диагностическую нозологию Гента, триада марфана, поскольку клиническая изменчивость состояния затрудняет диагностику.

Синдром Марфана может влиять на многие части тела, каждый человек страдает по-разному. Это называется переменным выражением. Особенности варьируются даже среди людей в одной семье, у которых есть условие.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Марфана – это клинический диагноз, основанный на семейной истории и наличии характерных клинических результатов в окулярной, скелетной и сердечно-сосудистой системах.

Существует четыре основных диагностических функции:

Дилатация или рассечение аорты на уровне пазух Валсавы.
Ectopia lentis (дислоцированная линза глаза).
Lumbosacral dural ectasia определяется с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Четыре из восьми типичных деформаций скелета.

К Основным характеристикам для установления диагноза у члена семьи относят- наличие родителя, ребенка или родного брата, который полностью отвечает основным критериям, наличие мутации FBN-1, которая его вызывает.

Диагностика синдрома Марфана требует, как минимум, основного критерия в двух системах и участия третьего.

Он почти всегда является результатом мутации в гене fbn1 на хромосоме 15. Генетический метод исследования кариотипа гена фибриллина 1 идентифицирует 70-93 процента мутаций, доступно в клинических лабораториях.

Однако пациентов, отрицательных по тесту на мутацию гена, следует рассматривать для оценки других состояний, имеющих сходные черты.

Дифференциальный диагноз

Существует ряд расстройств имеющих марфаноподобный фенотип, некоторые из них можно легко отличить по другим клиническим признакам или биохимическим испытаниям.

Синдром Марфана заболевание исключительно наследственного характера и передаётся от родителей, которые имеют в своём арсенале здоровья данное заболевание. При данном синдроме происходит нарушение развития соединительной ткани из-за мутаций генов, которые кодируют образование гликопротеина фибриллина-1.

Частота возникновения и проявления заболевания различается.

В статье:

Доподлинно известно, что синдромом Марфана болели сказочник Ганс Христиан Андерсен, композитор и музыкант Никколо Паганини (написанные им произведения может исполнять не каждый пианист или скрипач, поскольку порой не хватает разведения пальцев руки для того, чтобы взять тот или иной аккорд).

История появления

Впервые болезнь описана и впоследствии названа Антуаном Марфаном - французским профессором педиатрии, который наблюдал маленькую девочку с необычными аномалиями костей скелета, причём данные аномалии с каждым годом усугублялись, то есть болезнь прогрессировала.

Признаки синдрома Марфана

У людей с синдромом Марфана обычно непропорционально длинные конечности, так называемая долихостеномелия. Помимо этих особенностей нередко встречаются деформации позвоночника и грудной клетки в виде вдавленной или куриной груди, слабость мышц, плоскостопие и высокое нёбо;
Имеется гипермобильность суставов, то есть суставы патологически подвижны;
Кроме того бросаются в глаза очень длинные пальцы, будто паучьи лапки – арахнодактилия (вспомните о невозможности взять тот или иной аккорд при исполнении произведений Н. Паганини – именно из-за длинных его пальцев);
Также недоразвит подкожно-жировой слой;
Нарушения зрения в виде подвывиха хрусталика и отслойки сетчатки;
Нарушения работы сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана встречается у 80%, аневризма аорты;
В области плеч, поясницы и груди часто возникают стрии;
В почках и печени кисты и кистозные разрастания.

Нужно отметить, что все выше приведенные признаки заболевания могут проявляться в разных степенях тяжести, причём в одних случаях эти изменения практически незаметны, а в других приводят к угрожающим жизни состояниям.

Частота встречаемости и прогноз заболевания

Встречается синдром не очень редко – в одном случае на 5000 человек.

При отсутствии лечения люди с синдромом Марфана могут дожить максимально до сорока лет. Смерть наступает в основном из-за расслаивающей аневризмы аорты. При эффективном и адекватном лечении пациенты доживают до пожилого возраста.

Лечение синдрома Марфана

Этиологического лечения, то есть лечения причины возникновения данного заболевания на данный момент нет. В основном на этом этапе развития медицины осуществляется симптоматическое лечение и профилактика развития острых состояний, вызванных декомпенсацией сердечно-сосудистой системы и в меньшей степени других систем.

Клинический случай

На данный момент у нас уже очень длительное время находится один пациент с синдромом Марфана, однако это заболевание у него не единственное.

Молодому человеку уже чуть больше двадцати лет и он никогда не мог ни ходить, ни поворачиваться в кровати, ни говорить, ни самостоятельно есть. К нему никогда не приходили родственники, но родители где-то есть. У него имеются большие проблемы с психической и физической сферой, которые проявляются тяжёлыми проблемами с интеллектом и опорно-двигательным аппаратом.

Как контактирует с окружающим миром?

Конечно, контакт с людьми затруднён, поскольку он не может выразить своих эмоций, не может ничего сказать или рассказать. Понять его может только человек, который уже длительное время за ним ухаживает, поскольку у пациента есть свои чёткие особенности поведения. К примеру, он любит играть с пелёнкой и некоторыми определёнными игрушками. Когда он хочет играть и когда не хочет тоже нужно иметь опыт рассмотреть.

Как он ест?

Кушает молодой человек только протёртую пищу. Кормят его из ложки очень аккуратно, потому что он достаточно часто попёрхивается, что опасно для жизни. У него есть свои пристрастия в еде , но практически всегда он ест хорошо и с аппетитом.

Молодой человек обычно кормится в полусидячем положении, поскольку кормить в горизонтальном таких пациентов нельзя.

Несмотря на достаточное количество принимаемой пищи у него имеется недостаток массы тела. Усваиваемость питательных веществ находится не на самом высшем уровне и периодически в крови у него падает общий белок и альбумин, что приводит к отёкам нижних конечностей. Данные состояния корректируются назначением дополнительного высокоэнергетического энтерального питания , которое у нас имеется в крайне ограниченном количестве.

Как часто болеет?

Он почти никогда не болеет инфекционными заболеваниями и простудами, несмотря на проблемы с нутритивным статусом. В основном из болезней у него анемия и недостаток массы тела. Анемия у него проявляется достаточно часто и всегда лечится препаратами железа.

Стул у него регулярный и достаточный благодаря слабительным свечам, а количество мочи всегда в норме само по себе.

Трудности в уходе

Достаточно сложно избегать пролежней . Необходимо постоянно переворачивать его с одного бока на другой, что делать крайне затруднительно из-за его контрактур.

Также ухаживающий взрослый человек испытывает трудности с кормлением особенного пациента.

О реабилитационном потенциале

Конечно, на сегодняшний день реабилитационный потенциал отсутствует и не факт, что он когда-либо был. Стоит отметить, если бы у нашего пациента с синдромом Марфана были хорошие активные родители и занимались бы с ним с самого рождения, возможно, какие-то положительные моменты в физической реабилитации и социальной адаптации появились бы и подняли этого человека на более высокий уровень. Однако это всего лишь если и как оно было бы на самом деле неизвестно.

На сегодняшний день как таковой реабилитации быть не может, но могут быть занятия направленные на внесение в жизнь человека разнообразия, дабы ему не было тоскливо и скучно.

За годы работы с такими тяжёлыми детьми и людьми пришло чёткое осознание того, что они прекрасно всё понимают, просто вторая сигнальная система (речь) неразвита и они не могут нам ничего рассказать о своём состоянии.

В заключение

Мы вкратце представили вашему вниманию уникальный практический случай, как он есть на самом деле. Если у вас есть вопросы, если вас волнуют проблемы, затронутые в статье, пишите нам и мы вам обязательно ответим. Спасибо за внимание.