Dedičné zmeny u ľudí. Dedičná variabilita, jej typy

Predmet. Variabilita

Otázky

1. Klasifikácia variability. Nededičná variabilita a jej typy.

2. Dedičná premenlivosť a jej typy.

3. Mutagény a metagenéza.

4. Klasifikácia mutácií na chromozomálnej úrovni.

Prítomnosť spoločných druhových charakteristík nám umožňuje zjednotiť všetkých ľudí na Zemi do jediného druhu, Homo sapiens. Napriek tomu ľahko, jedným pohľadom, vyčleníme v dave tvár známeho človeka cudzinci. Extrémna rôznorodosť ľudí – vnútroskupinová (napríklad rôznorodosť v rámci etnickej skupiny) aj medziskupinová – je spôsobená ich genetickými rozdielmi.

Každá populácia vykazuje vonkajšiu alebo fenotypovú variabilitu vo väčšine kvalitatívnych a kvantitatívnych znakov. Ľudské populácie sú heterogénne čo do výšky, pigmentácie kože, čŕt tváre, krvných skupín a mnohých ďalších charakteristík.

Okrem toho výpočty kombinácií ľudského genetického materiálu naznačujú, že počas celej histórie ľudstva zemegule nedošlo, nedochádza a ani v dohľadnej dobe nenastane genetické opakovanie, t.j. Každý narodený človek je jedinečný fenomén vo vesmíre. Jedinečnosť genetickej konštitúcie do značnej miery určuje charakteristiky vývoja ochorenia u každého jednotlivého človeka.

Ako sa dosahuje nekonečná rozmanitosť ľudskej populácie?

Všetky metódy sú založené na schopnosti organizmov získavať nové vlastnosti v procese ontogenézy ( individuálny rozvoj od okamihu oplodnenia až po smrť), t.j. zmeniť.

Klasifikácia variability. Nededičná variabilita a jej typy

Variabilita môže byť nededičná a dedičná.

Nededičná variabilita zahŕňa ontogenetickú a modifikačnú variabilitu. Podstatou ontogenetickej variability je, že fenotyp organizmu sa počas života mení, pričom genotyp sa nemení, ale dochádza len k zámene génov.

Modifikačná variabilita nastáva vplyvom faktorov prostredia, ale jej rozsah je určený genotypom, t.j. geneticky podmienená reakčná norma.

Dedičná variabilita sa delí na kombinačnú a mutačnú. Kombinačná variabilita je spojená s rekombináciou rodičovských génov.

Dedičná variabilita a jej typy.

Kombinatívna variabilita sa vyskytuje v genotypoch potomkov v dôsledku náhodnej rekombinácie alel. Samotné gény sa nemenia, ale genotypy rodičov a detí sú odlišné. Kombinovaná variabilita vzniká v dôsledku niekoľkých procesov:

nezávislá divergencia chromozómov počas meiózy;

· rekombinácia génov počas kríženia;

· náhodné stretnutie gamét pri oplodnení.

Kombinovaná variácia je hlavným zdrojom pozorovanej genetickej diverzity. Je známe, že ľudský genóm obsahuje približne 30-40 tisíc génov. Asi tretina všetkých génov má viac ako jednu alelu, to znamená, že sú polymorfné. Avšak aj v prítomnosti len malého počtu lokusov obsahujúcich niekoľko alel len rekombináciou (v dôsledku miešania génových komplexov) vzniká kolosálne množstvo; mnoho jedinečných genotypov.

Takže s iba 10 génmi obsahujúcimi každý 4 alely je teoretický počet jedinečných diploidných genotypov 10 miliárd!

Keďže asi jedna tretina génov v ľudskom genóme je polymorfná, len rekombináciou vzniká nevyčerpateľná genetická rozmanitosť ľudí. Jedinečnosť genetickej konštitúcie zase do značnej miery určuje jedinečnosť a originalitu každého človeka.

Mutačná variabilita je spôsobená mutáciami - stabilnými zmenami v genetickom materiáli a teda dedičnou vlastnosťou.

Mutačná variabilita sa vyskytuje v dôsledku mutácií. Mutácie sú porušením genetického materiálu, ktoré sú trvalé a vyskytujú sa náhle, kŕčovito (de Vries).

Otázka 1. Aké typy variability poznáte?
Existujú dva hlavné typy variability – nededičná a dedičná. Nededičná (fenotypová alebo modifikačná) variabilita je proces objavenia sa nových charakteristík pod vplyvom faktorov. vonkajšie prostredie, neovplyvňujúce genotyp. Príkladom je dub, ktorého listy v procese vývoja získali rôzne oblasti v závislosti od osvetlenia (malé pri jasnom svetle, veľké pri slabom svetle).
Dedičná variabilita je spojená so zmenami v genotype; vlastnosti a vlastnosti získané v dôsledku toho sa prenášajú na ďalšie generácie.
Existujú dva typy dedičnej variability – kombinatívna a mutačná.
Kombinačná variabilita spočíva v objavení sa nových charakteristík v dôsledku tvorby nových kombinácií rodičovských génov v genotypoch potomstva. Kombinatívna variabilita je zabezpečená náhodnou divergenciou homológnych chromozómov v meióze, výmenou rezov homológnych chromozómov v profáze I meiózy, náhodným stretnutím gamét počas oplodnenia a náhodným výberom rodičovských párov.
Mutačná variabilita je spôsobená zmenami v génoch a chromozómoch.

Otázka 2. Aká je norma reakcie?
Reakčná norma (inak - limity variabilita modifikácie ) sú hranice, v rámci ktorých je možná zmena znaku pre určitý genotyp. Reakčná norma môže byť buď veľmi široká (hmotnosť osoby) alebo veľmi úzka (krvná skupina). Typicky znaky, ktoré poskytujú vitálne dôležité vlastnosti telo. Je tiež dôležité, že to, čo sa prenáša z rodičov na potomkov, nie je pevne zakódovaná hodnota konkrétnej vlastnosti, ale jej reakčná norma.

Otázka 3. Prečo sa fenotypová variabilita nededí?
Fenotypová variabilita neovplyvňuje genotyp a poskytuje iba jeden alebo iný prejav vlastností, ktoré sú mu vlastné. Zvyčajne je predvídateľný a vyskytuje sa jednosmerne u rôznych jedincov toho istého druhu. Napríklad, ak pšeničné pole nedostáva dostatok vlhkosti, potom všetky jeho rastliny majú zlú tvorbu klasov. Genotyp jedincov v tomto prípade zostáva nezmenený, preto sa informácie o modifikáciách neprenášajú na potomstvo. Preto sa fenotypová variabilita nededí.

Otázka 4. Čo sú mutácie? Popíšte hlavné vlastnosti mutácií.
Mutácie- sú to náhle prirodzené alebo umelo vyvolané zmeny genetického materiálu, vedúce k zmenám určitých fenotypových charakteristík a vlastností organizmu. Základné vlastnosti mutácií:
spontánnosť – k mutáciám dochádza náhodne;
nešpecifickosť – môže sa vyskytovať v ktorejkoľvek časti genómu;
kŕčovitosť - spôsobiť nové kvalitatívne zmeny;
nesmerovosť – výsledné zmeny genotypu a fenotypu môžu byť biologicky škodlivé aj prospešné.

Otázka 5. Uveďte klasifikáciu mutácií podľa úrovne zmien v dedičnom materiáli.
Existujú tri hlavné typy mutácií:
Génové mutácie spôsobujú zmeny v jednotlivých génoch, narúšajú poradie a počet nukleotidov v reťazci DNA. To vedie k syntéze zmeneného (zvyčajne defektného) proteínu. Dôsledkom génových mutácií sú ochorenia ako fenylketonúria a Duchennova svalová dystrofia;
chromozomálne mutácie ovplyvňujú významnú časť chromozómu, čo spôsobuje poruchy vo viacerých (niekedy aj mnohých) génoch naraz. Boli opísané prípady straty úseku chromozómu, jeho revolúcie, pohybu, zdvojenia atď.;
genómové mutácie vedú k zmenám v počte chromozómov v karyotype. Vznikajú v dôsledku porušenia divergencie homológnych chromozómov. Príkladom je Downov syndróm, ktorý sa vyskytuje, keď sa objaví extra 21. chromozóm. V tomto prípade sa celkový počet chromozómov rovná 47. Ďalším príkladom genómových mutácií je tvorba polyploidných rastlín (najčastejšie tetraploidných).
Mutácie sú dominantné a recesívne. Väčšina mutácií je recesívnych a nevyskytuje sa u heterozygotov. To je veľmi dôležité pre existenciu druhu. Mutácie aj za týchto podmienok sú spravidla škodlivé, pretože narúšajú jemne vyvážený systém biochemických reakcií. Keď sa zmenia podmienky prostredia, niektoré mutácie sa môžu ukázať ako prospešné a nositelia takýchto mutácií získajú výhodu v procese prirodzeného výberu.
V homozygotnom stave mutácie často znižujú životaschopnosť alebo plodnosť jedinca. Mutácie, ktoré výrazne znižujú životaschopnosť, čiastočne alebo úplne zastavujú vývoj, sa nazývajú semiletálne alebo letálne. U ľudí takéto mutácie zahŕňajú gén pre hemofíliu a gén kosáčikovej anémie, ktoré určujú syntézu abnormálneho hemoglobínu.
Ak dôjde k mutácii v zárodočných bunkách, zistí sa až v ďalšej generácii. Takéto mutácie sa nazývajú generatívne. Mutácie sa môžu vyskytnúť aj v somatických bunkách, prejavujúce sa len v danom organizme. Ale s asexuálnym rozmnožovaním sa môžu preniesť na potomstvo.
Otázka 6. Vymenujte hlavné skupiny mutagénnych faktorov. Uveďte príklady mutagénov patriacich do každej skupiny.
Mutagénne faktory možno rozdeliť do troch skupín:
fyzikálne mutagény - všetky druhy ionizujúceho žiarenia (gama lúče, röntgenové lúče), ultrafialové žiarenie, vysoká a nízka teplota;
chemické mutagény - analógy nukleových kyselín, peroxidy, soli ťažkých kovov (olovo, ortuť), kyselina dusitá, mnohé organické zlúčeniny;
biologické mutagény sú cudzorodé DNA a vírusy, ktoré po integrácii do hostiteľskej DNA narušia fungovanie génov.

Variabilita- schopnosť živých organizmov nadobúdať nové vlastnosti a vlastnosti. Vďaka variabilite sa organizmy dokážu prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia.

Existujú dva hlavné formy variability: dedičné a nededičné.

Dedičná, alebo genotypový, variabilita- zmeny vlastností organizmu v dôsledku zmien genotypu. To sa zase delí na kombinačné a mutačné. Kombinačná variabilita vzniká v dôsledku rekombinácie dedičného materiálu (génov a chromozómov) počas gametogenézy a sexuálnej reprodukcie. Mutačná variabilita vzniká v dôsledku zmien v štruktúre dedičného materiálu.

Nededičné, alebo fenotypový, alebo modifikácia, variabilita- zmeny vlastností organizmu, ktoré nie sú spôsobené zmenami genotypu.

Mutácie

Mutácie- ide o pretrvávajúce, náhle zmeny v štruktúre dedičného materiálu na rôznych úrovniach jeho organizácie, vedúce k zmenám určitých vlastností organizmu.

Termín „mutácia“ zaviedol do vedy De Vries. Vytvorené ním teória mutácií, ktorého hlavné ustanovenia dodnes nestratili svoj význam.

1. Mutácie vznikajú náhle, kŕčovito, bez akýchkoľvek prechodov.
2. Mutácie sú dedičné, t.j. sa neustále odovzdávajú z generácie na generáciu.
3. Mutácie netvoria súvislé série, nie sú zoskupené okolo priemerného typu (ako pri variabilite modifikácií), sú to kvalitatívne zmeny.
4. Mutácie sú nesmerové – každý lokus môže zmutovať, čo spôsobí zmeny v malých aj vitálnych znakoch v akomkoľvek smere.
5. Rovnaké mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.
6. Mutácie sú individuálne, to znamená, že sa vyskytujú u jednotlivých jedincov.

Proces výskytu mutácie je tzv mutagenéza a faktory prostredia spôsobujúce mutácie sú mutagény.

Podľa typu buniek, v ktorých sa mutácie vyskytli, sa rozlišujú: generatívne a somatické mutácie.

Generatívne mutácie vznikajú v zárodočných bunkách, neovplyvňujú vlastnosti daného organizmu a objavujú sa až v ďalšej generácii.

Somatické mutácie vznikajú v somatických bunkách, prejavujú sa v danom organizme a pri pohlavnom rozmnožovaní sa neprenášajú na potomstvo. Somatické mutácie môžu byť zachované iba pomocou asexuálna reprodukcia(predovšetkým vegetatívny).

Podľa adaptačnej hodnoty sa delia na: prospešné, škodlivé (letálne, pololetálne) a neutrálne mutácie. Užitočné- zvýšenie vitality, smrteľný- spôsobiť smrť polosmrteľný- znižuje vitalitu, neutrálny- neovplyvňujú životaschopnosť jednotlivcov. Treba poznamenať, že rovnaká mutácia môže byť v niektorých podmienkach prospešná a v iných škodlivá.

Podľa povahy ich prejavu môžu byť mutácie dominantný A recesívny. Ak je dominantná mutácia škodlivá, potom môže spôsobiť smrť svojho majiteľa v skorých štádiách ontogenézy. Recesívne mutácie sa preto u heterozygotov neobjavujú dlho sú v populácii zachované v „skrytom“ stave a tvoria rezervu dedičnej variability. Keď sa zmenia podmienky prostredia, nositelia takýchto mutácií môžu získať výhodu v boji o existenciu.

Rozlišujú sa podľa toho, či bol identifikovaný mutagén, ktorý túto mutáciu spôsobil alebo nie vyvolané A spontánna mutácie. Spontánne mutácie sa zvyčajne vyskytujú prirodzene, zatiaľ čo indukované mutácie sú spôsobené umelo.

V závislosti od úrovne dedičného materiálu, na ktorom sa mutácia vyskytla, sa rozlišujú génové, chromozomálne a genómové mutácie.

Génové mutácie

Génové mutácie- zmeny v štruktúre génov. Keďže gén je časťou molekuly DNA, génová mutácia predstavuje zmeny v zložení nukleotidov tejto časti. Génové mutácie sa môžu vyskytnúť ako výsledok: 1) nahradenia jedného alebo viacerých nukleotidov inými; 2) inzercie nukleotidov; 3) strata nukleotidov; 4) zdvojnásobenie nukleotidov; 5) zmeny v poradí striedania nukleotidov. Tieto mutácie vedú k zmenám v zložení aminokyselín polypeptidového reťazca a následne k zmenám funkčnej aktivity molekuly proteínu. Výsledkom génových mutácií sú viaceré alely toho istého génu.

Choroby spôsobené mutáciami génov sa nazývajú genetické choroby (fenylketonúria, kosáčikovitá anémia, hemofília atď.). Dedičnosť génových chorôb sa riadi Mendelovými zákonmi.

Chromozomálne mutácie

Ide o zmeny v štruktúre chromozómov. Preskupenia môžu nastať tak v rámci jedného chromozómu – intrachromozomálne mutácie (delécia, inverzia, duplikácia, inzercia), ako aj medzi chromozómami – interchromozomálne mutácie (translokácia).

Vymazanie— strata časti chromozómu (2); inverzia— otočenie časti chromozómu o 180° (4, 5); duplicita- zdvojenie tej istej časti chromozómu (3); vkladanie— preskupenie oblasti (6).

Chromozomálne mutácie: 1 - parachromozómy; 2 - výmaz; 3 - duplikácia; 4, 5 — inverzia; 6 - vkladanie.

Translokácia- prenos úseku jedného chromozómu alebo celého chromozómu na druhý chromozóm.

Choroby spôsobené chromozomálnymi mutáciami sú klasifikované ako chromozomálne ochorenia. Medzi takéto ochorenia patrí syndróm „výkriku mačky“ (46, 5p -), translokačný variant Downovho syndrómu (46, 21 t21 21) atď.

Genomická mutácia sa nazýva zmena počtu chromozómov. Genomické mutácie sa vyskytujú v dôsledku narušenia normálneho priebehu mitózy alebo meiózy.

Haploidia- zníženie počtu úplných haploidných súborov chromozómov.

Polyploidia- zvýšenie počtu úplných haploidných sád chromozómov: triploidov (3 n), tetraploidy (4 n) atď.

Heteroploidia (aneuploidiou) - viacnásobné zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov. Najčastejšie dochádza k zníženiu alebo zvýšeniu počtu chromozómov o jeden (menej často o dva alebo viac).

Väčšina pravdepodobná príčina heteroploidia je nedisjunkcia akéhokoľvek páru homológnych chromozómov počas meiózy u jedného z rodičov. V tomto prípade jedna z výsledných gamét obsahuje o jeden chromozóm menej a druhá obsahuje o jeden viac. Fúzia takýchto gamét s normálnou haploidnou gamétou počas oplodnenia vedie k vytvoreniu zygoty s menším alebo väčším počtom chromozómov v porovnaní s diploidnou sadou charakteristickou pre daný druh: nullosómia (2n - 2), monozómia (2n - 1), trizómia (2n + 1), tetrazómia (2n+ 2) atď.

Nižšie uvedené genetické diagramy ukazujú, že narodenie dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom alebo Turner-Shereshevského syndrómom možno vysvetliť nondisjunkciou pohlavných chromozómov počas anafázy 1 meiózy u matky alebo otca.

1) Nondisjunkcia pohlavných chromozómov počas meiózy u matky

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Typy gamét	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trizómia na X chromozóme	47, XXY syndróm Klinefelter		45, X0 Turnerov syndróm - Shereshevsky	45, Y0 smrť zygoty

2) Nondisjunkcia pohlavných chromozómov počas meiózy u otca

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Typy gamét	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY syndróm Klinefelter		45, X0 Turnerov syndróm - Shereshevsky

Do chromozomálnej kategórie spadajú aj choroby spôsobené genómovými mutáciami. Ich dedičstvo sa neriadi Mendelovými zákonmi. Okrem vyššie uvedených Klinefelterových alebo Turner-Shereshevského syndrómov medzi takéto ochorenia patrí Downov syndróm (47, +21), Edwardsov syndróm (+18), Patauov syndróm (47, +15).

Polyploidia charakteristické pre rastliny. Produkcia polyploidov je široko používaná v šľachtení rastlín.

Zákon homologických sérií dedičnej variability N.I. Vavilová

„Druhy a rody, ktoré sú si geneticky blízke, sa vyznačujú podobnými sériami dedičnej variability s takou pravidelnosťou, že pri poznaní série foriem v rámci jedného druhu je možné predpovedať prítomnosť paralelných foriem u iných druhov a rodov. Čím bližšie sú geneticky umiestnené spoločný systém rodov a druhov, tým je podobnosť v radoch ich variability úplnejšia. Celé čeľade rastlín sa vo všeobecnosti vyznačujú určitým cyklom variácií prechádzajúcim všetkými rodmi a druhmi, ktoré tvoria čeľade.“

Tento zákon možno ilustrovať na príklade čeľade Poa, ktorá zahŕňa pšenicu, raž, jačmeň, ovos, proso atď. Čierna farba obilky sa teda nachádza v raži, pšenici, jačmeni, kukurici a iných rastlinách a predĺžený tvar obilky sa nachádza u všetkých študovaných druhov čeľade. Zákon homologických sérií v dedičnej variabilite umožnil samotnému N.I. Vavilov nájsť množstvo foriem raže, predtým neznámych, na základe prítomnosti týchto charakteristík v pšenici. Patria sem: klasy s markízou a bez klasov, zrná červenej, bielej, čiernej a fialovej farby, múčne a sklovité zrná atď.

Dedičná variácia vlastností *			raž	Pšenica	Jačmeň	Ovos	Proso	Sorghum	Kukurica	Ryža	Pšeničná tráva
Kukurica	Farbenie	čierna	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Fialová	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formulár	Okrúhly	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Rozšírené	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. znamenia	životný štýl	Zimné plodiny	+	+	+	+				+
		Jar	+	+	+	+	+	+	+	+

* Poznámka. Znak „+“ znamená prítomnosť dedičných foriem, ktoré majú špecifikovanú vlastnosť.

Otvoriť N.I. Vavilov zákon platí nielen pre rastliny, ale aj pre zvieratá. Albinizmus sa teda vyskytuje nielen v rôzne skupiny cicavcov, ale aj vtákov a iných živočíchov. Krátka prsta sa pozoruje u ľudí, hovädzieho dobytka, oviec, psov, vtákov, absencia peria u vtákov, šupiny u rýb, vlna u cicavcov atď.

Zákon homologickej série dedičnej variability má veľký význam pre selekciu, pretože nám umožňuje predpovedať prítomnosť foriem, ktoré sa u daného druhu nenachádzajú, ale sú charakteristické pre blízko príbuzné druhy. Požadovanú formu možno navyše nájsť vo voľnej prírode alebo ju možno získať umelou mutagenézou.

Umelé mutácie

Spontánna mutagenéza sa v prírode vyskytuje neustále, ale spontánne mutácie sú pomerne zriedkavé, napríklad u Drosophila sa mutácia bieleho oka tvorí s frekvenciou 1:100 000 gamét.

Faktory, ktorých vplyv na telo vedie k vzniku mutácií, sa nazývajú mutagény. Mutagény sa zvyčajne delia do troch skupín. Na umelú produkciu mutácií sa používajú fyzikálne a chemické mutagény.

Indukovaná mutagenéza má veľký význam, pretože umožňuje vytvárať hodnotný východiskový materiál pre šľachtenie a zároveň odhaľuje spôsoby vytvárania prostriedkov na ochranu človeka pred pôsobením mutagénnych faktorov.

Variabilita modifikácie

Variabilita modifikácie- ide o zmeny vlastností organizmov, ktoré nie sú spôsobené zmenami genotypu a vznikajú vplyvom faktorov prostredia. Biotop zohráva veľkú úlohu pri formovaní charakteristík organizmov. Každý organizmus sa vyvíja a žije v určitom prostredí, zažíva pôsobenie jeho faktorov, ktoré môžu meniť morfologické a fyziologické vlastnosti organizmov, t.j. ich fenotyp.

Príkladom premenlivosti charakteristík pod vplyvom faktorov prostredia je rôzny tvar listov hrotu šípu: listy ponorené do vody majú stuhovitý tvar, listy plávajúce na hladine vody sú okrúhle a listy v vzduch sú v tvare šípky. Vplyvom ultrafialových lúčov dochádza u ľudí (ak nie sú albíni) v dôsledku hromadenia melanínu v koži a v r. Iný ľudia Intenzita farby pleti je rôzna.

Variabilita modifikácie je charakterizovaná týmito základnými vlastnosťami: 1) nedediteľnosť; 2) skupinový charakter zmien (jedinci rovnakého druhu umiestnení v rovnakých podmienkach nadobúdajú podobné vlastnosti); 3) súlad zmien s vplyvom environmentálnych faktorov; 4) závislosť hraníc variability od genotypu.

Napriek tomu, že znamenia sa môžu meniť pod vplyvom podmienok prostredia, táto variabilita nie je neobmedzená. Vysvetľuje sa to tým, že genotyp určuje špecifické hranice, v rámci ktorých môže dôjsť k zmenám znaku. Stupeň variácie znaku alebo hranice variability modifikácie sa nazývajú reakčná norma. Reakčná norma je vyjadrená v súhrne fenotypov organizmov vytvorených na základe určitého genotypu pod vplyvom rôznych faktorov prostredia. Kvantitatívne znaky (výška rastliny, úžitkovosť, veľkosť listov, dojivosť kráv, produkcia vajec kurčiat) majú spravidla širšiu reakčnú rýchlosť, to znamená, že sa môžu značne líšiť od kvalitatívnych znakov (farba srsti, obsah mliečneho tuku, kvet štruktúra, krvná skupina). Znalosť reakčných noriem má veľký význam pre poľnohospodársku prax.

Modifikačná variabilita mnohých charakteristík rastlín, zvierat a ľudí sa riadi všeobecnými zákonmi. Tieto vzorce sú identifikované na základe analýzy prejavu vlastnosti v skupine jednotlivcov ( n). Miera prejavu študovaného znaku medzi členmi výberovej populácie je rôzna. Každá špecifická hodnota študovanej charakteristiky sa nazýva možnosť a označené písmenom v. Frekvencia výskytu jednotlivých variantov je označená písmenom p. Pri štúdiu variability znaku vo vzorovej populácii sa zostavuje variačný rad, v ktorom sú jednotlivci zoradení vzostupne podľa ukazovateľa skúmaného znaku.

Napríklad, ak si vezmete 100 klasov pšenice ( n= 100), spočítajte počet kláskov v uchu ( v) a počet uší s daným počtom kláskov, potom bude variačná séria vyzerať takto.

Varianta ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frekvencia výskytu ( p)	2	7	22	32	24	8	5

Na základe variačnej série je skonštruovaný variačná krivka— grafické zobrazenie frekvencie výskytu každej možnosti.

Priemerná hodnota charakteristiky je bežnejšia a variácie výrazne odlišné od nej sú menej časté. To sa nazýva "normálna distribúcia". Krivka na grafe je zvyčajne symetrická.

Priemerná hodnota charakteristiky sa vypočíta podľa vzorca:

Kde M— priemerná hodnota charakteristiky; ∑( v

Dedičnosť a variabilita patria medzi určujúce faktory evolúcie organického sveta.

Dedičnosť- to je vlastnosť živých organizmov zachovávať a prenášať na svoje potomstvo vlastnosti ich štruktúry a vývoja. Vďaka dedičnosti sa vlastnosti druhu, odrody, plemena, kmeňa zachovávajú z generácie na generáciu. Spojenie medzi generáciami sa uskutočňuje počas reprodukcie prostredníctvom haploidných alebo diploidných buniek (pozri časti „Botanika“ a „Zoológia“).

Z bunkových organel majú vedúcu úlohu v dedičnosti chromozómy, ktoré sú schopné samoduplikácie a pomocou génov vytvárajú celý komplex vlastností charakteristických pre daný druh (pozri kapitolu „Bunka“). Bunky každého organizmu obsahujú desaťtisíce génov. Celý ich súbor, charakteristický pre jedinca druhu, sa nazýva genotyp.

Variácia je opakom dedičnosti, ale je s ňou neoddeliteľne spojená. Vyjadruje sa v schopnosti organizmov meniť sa. V dôsledku variability jednotlivých jedincov sa populácia stáva heterogénnou. Darwin rozlíšil dva hlavné typy variácií.

Nededičná variabilita(pozri o modifikáciách v kapitole „Základy genetiky a selekcie“) vzniká v procese individuálneho vývoja organizmov pod vplyvom špecifických podmienok prostredia a spôsobuje podobné zmeny u všetkých jedincov toho istého druhu, a preto túto variabilitu Darwin nazval jednoznačný. Rozsah takýchto zmien sa však môže medzi jednotlivcami líšiť. Napríklad u žabiek nízke teploty spôsobujú tmavé sfarbenie, ale intenzita tohto sfarbenia sa u jednotlivých jedincov líši. Darwin považoval modifikácie za nepodstatné pre evolúciu, pretože sa spravidla nededia.

Dedičná variabilita(pozri o mutáciách v kapitole „Základy genetiky a selekcie“) súvisí so zmenou genotypu jedinca, takže výsledné zmeny sa dedia. V prírode sa mutácie objavujú u jednotlivých jedincov pod vplyvom náhodných vonkajších a vnútorné faktory. Ich charakter je ťažké predvídať, a preto Darwin ukázal túto variabilitu. pomenovaný neistý. Mutácie môžu byť menšie alebo významné a ovplyvňujú rôzne črty a vlastnosti. Napríklad u Drosophila sa vplyvom röntgenových lúčov menia krídla, štetiny, sfarbenie očí a tela, plodnosť atď. Mutácie môžu byť telu prospešné, škodlivé alebo ľahostajné.

Dedičná variabilita zahŕňa kombinačná variabilita. Vyskytuje sa pri voľnom krížení v populáciách alebo pri umelej hybridizácii. V dôsledku toho sa jedinci rodia s novými kombináciami znakov a vlastností, ktoré u rodičov chýbali (pozri o dihybridnom krížení, nových formáciách pri krížení, krížení chromozómov v kapitole „Základy genetiky a selekcie“). Relatívna variabilita aj dedičné; vyjadruje sa v skutočnosti, že zmeny v jednom orgáne spôsobujú závislé zmeny v iných orgánoch (pozri kapitolu „Základy genetiky a selekcie“ pre pôsobenie viacerých génov). Napríklad hrášok s fialovými kvetmi má vždy rovnaký odtieň stopiek a žilnatosti listov. Brodivé vtáky majú dlhé končatiny a krky, ktoré sú vždy sprevádzané dlhým zobákom a jazykom. Darwin považoval dedičnú variabilitu za obzvlášť dôležitú pre evolúciu, pretože slúži ako materiál pre prirodzený a umelý výber pri vytváraní nových populácií, druhov, odrôd, plemien a kmeňov.

Variácia je proces, ktorý odráža vzťah organizmu s jeho prostredím.

Z genetického hľadiska je variabilita výsledkom reakcie genotypu v procese individuálneho vývoja organizmu na podmienky prostredia.

Variabilita organizmov je jedným z hlavných faktorov evolúcie. Slúži ako zdroj pre umelý a prirodzený výber.

Biológovia rozlišujú medzi dedičnou a nededičnou variabilitou. Dedičná variabilita zahŕňa také zmeny v charakteristikách organizmu, ktoré sú určené genotypom a pretrvávajú počas niekoľkých generácií. K nededičnej premenlivosti, ktorú Darwin nazval definitívnou a teraz sa nazýva modifikácia alebo fenotypová variabilita sa týka zmien v charakteristikách organizmu; nezachováva sa počas sexuálneho rozmnožovania.

Dedičná variabilita predstavuje zmenu genotypu, nededičná variabilita- zmena fenotypu organizmu.

Počas individuálneho života organizmu, pod vplyvom environmentálnych faktorov, v ňom môžu nastať dva typy zmien: v jednom prípade sa mení fungovanie a pôsobenie génov v procese formovania charakteru, v druhom prípade sa mení samotný genotyp. .

Oboznámili sme sa s dedičnými variáciami, ktoré sú výsledkom kombinácií génov a ich interakcií. Kombinácia génov sa uskutočňuje na základe dvoch procesov: 1) nezávislá distribúcia chromozómov v meióze a ich náhodná kombinácia počas oplodnenia; 2) kríženie chromozómov a génová rekombinácia. Dedičná variabilita spôsobená kombináciou a rekombináciou génov sa zvyčajne nazýva kombinačná variabilita. Pri tomto type variability sa nemenia samotné gény, ale mení sa ich kombinácia a charakter interakcie v systéme genotypov. Tento typ dedičnej variability by sa však mal považovať za sekundárny jav a mutačná zmena v géne by sa mala považovať za primárnu.

Zdrojom pre prirodzený výber sú dedičné zmeny – tak génové mutácie, ako aj ich rekombinácie.

Variabilita modifikácií hrá v organickej evolúcii obmedzenú úlohu. Ak teda vezmete vegetatívne výhonky z tej istej rastliny, napríklad jahôd, a pestujete ich rozdielne podmienky vlhkosť, teplota, svetlo, na rôznych pôdach, potom sa aj napriek rovnakému genotypu ukážu byť odlišné. Pôsobenie rôznych extrémnych faktorov v nich môže spôsobiť ešte väčšie rozdiely. Semená zozbierané z takýchto rastlín a zasiate za rovnakých podmienok však prinesú potomstvo rovnakého typu, ak nie v prvej, potom v ďalších generáciách. Zmeny charakteristík organizmu spôsobené pôsobením environmentálnych faktorov v ontogenéze zanikajú smrťou organizmu.

Schopnosť takýchto zmien, limitovaná limitmi normy reakcie genotypu organizmu, má zároveň dôležitý evolučný význam. Ako ukázali A.P. Vladimirsky v 20. rokoch, V. S. Kirpichnikov a I. I. Shmalgauzen v 30. rokoch, v prípade, keď nastanú modifikačné zmeny s adaptívnym významom, keď faktory prostredia neustále pôsobia v niekoľkých generáciách, ktoré sú schopné spôsobiť mutácie, ktoré určujú rovnaké zmeny. , čo môže pôsobiť dojmom dedičnej konsolidácie modifikácií.

Mutačné zmeny sú nevyhnutne spojené s reorganizáciou reprodukčných štruktúr zárodočných a somatických buniek. Základný rozdiel medzi mutáciami a modifikáciami je v tom, že mutácie môžu byť presne reprodukované počas dlhého radu bunkových generácií, bez ohľadu na podmienky prostredia, v ktorých prebieha ontogenéza. Vysvetľuje to skutočnosť, že výskyt mutácií je spojený so zmenami v jedinečných štruktúrach bunky - chromozómu.

V biológii sa viedla dlhá diskusia o úlohe variability v evolúcii v súvislosti s problémom dedičnosti takzvaných získaných znakov, ktorý predložil J. Lamarck v roku 1809, čiastočne akceptovaný Charlesom Darwinom a stále podporovaný množstvom biológov. . Ale drvivá väčšina vedcov považovala samotnú formuláciu tohto problému za nevedeckú. Zároveň treba povedať, že predstava, že dedičné zmeny v organizme vznikajú adekvátne pôsobeniu environmentálneho faktora, je úplne absurdná. Mutácie sa vyskytujú v rôznych smeroch; nemôžu byť adaptívne pre samotný organizmus, keďže vznikajú v jednotlivých bunkách

A ich účinok sa realizuje až u potomkov. Nie je to faktor, ktorý spôsobil mutáciu, ale iba výber, ktorý hodnotí adaptívnu znalosť mutácie. Keďže smer a tempo evolúcie určuje prírodný výber a ten je riadený mnohými faktormi vnútorného a vonkajšieho prostredia, vzniká mylná predstava o počiatočnej adekvátnej účelnosti dedičnej variability.

Selekcia na základe jednotlivých mutácií „konštruuje“ systémy genotypov, ktoré spĺňajú požiadavky neustále prevádzkových podmienok, v ktorých druh existuje.

Termín " mutácia"prvýkrát navrhol G. de Vries vo svojom klasickom diele "Teória mutácií" (1901 -1903). Mutáciu nazval fenoménom kŕčovitých, nespojitých zmien dedičná vlastnosť. Hlavné ustanovenia de Vriesovej teórie ešte nestratili svoj význam, a preto by sa mali uviesť tu:

1. mutácia sa vyskytuje náhle, bez akýchkoľvek prechodov;
2. nové formy sú úplne konštantné, to znamená stabilné;
3. mutácie, na rozdiel od nededičných zmien (fluktuácií), netvoria súvislé série a nie sú zoskupené okolo priemerného typu (režimu). Mutácie sú kvalitatívne zmeny;
4. mutácie idú rôznymi smermi, môžu byť prospešné aj škodlivé;
5. detekcia mutácií závisí od počtu jedincov analyzovaných na detekciu mutácií;
6. rovnaké mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.

G. de Vries však urobil zásadnú chybu, keď postavil teóriu mutácií do protikladu s teóriou prirodzeného výberu. Nesprávne sa domnieval, že mutácie môžu okamžite viesť k vzniku nových druhov prispôsobených vonkajšiemu prostrediu bez účasti selekcie. Mutácie sú v skutočnosti len zdrojom dedičných zmien, ktoré slúžia ako materiál na selekciu. Ako uvidíme neskôr, génová mutácia sa posudzuje selekciou len v systéme genotypov. Omyl G. de Vriesa je čiastočne spôsobený tým, že mutácie, ktoré skúmal u pupalky dvojročnej (Oenothera Lamarciana), sa následne ukázali ako výsledok štiepenia komplexného hybrida.

Nemožno však obdivovať vedeckú predvídavosť, ktorú urobil G. de Vries, pokiaľ ide o formuláciu hlavných ustanovení teórie mutácií a jej význam pre selekciu. Ešte v roku 1901 napísal: „...mutácia, samotná mutácia, by sa mala stať predmetom štúdia. A ak sa nám niekedy podarí objasniť zákonitosti mutácie, nielenže sa náš pohľad na vzájomnú príbuznosť živých organizmov oveľa prehĺbi, ale trúfame si dúfať, že bude možné zvládnuť mutabilitu tak, ako chovateľ ovláda zmenu. a variabilita. Samozrejme k tomu prídeme postupne, osvojením si jednotlivých mutácií, a to prinesie mnohé výhody aj poľnohospodárskej a záhradníckej praxi. Veľa toho, čo sa teraz zdá nedosiahnuteľné, bude v našej moci, len ak sa nám podarí pochopiť zákony, na ktorých je založená mutácia druhov. Je zrejmé, že tu na nás čaká obrovské pole vytrvalej práce, ktorá má veľký význam pre vedu aj pre prax. Toto je sľubná oblasť kontroly mutácií." Ako uvidíme neskôr, moderná prírodná veda je na prahu pochopenia mechanizmu génovej mutácie.

Teória mutácií sa mohla rozvinúť až po objavení Mendelových zákonov a vzorcov spojenia génov a ich rekombinácií ako výsledku kríženia, ktoré boli stanovené v experimentoch Morganovej školy. Až od vzniku dedičnej diskrétnosti chromozómov získala teória mutácií základ pre vedecký výskum.

Hoci v súčasnosti nie je úplne objasnená otázka povahy génu, existuje niekoľko všeobecné vzory génové mutácie.

Génové mutácie sa vyskytujú u všetkých tried a typov živočíchov, vyšších a nižších rastlín, mnohobunkových a jednobunkových organizmov, baktérií a vírusov. Mutačná variabilita ako proces kvalitatívnych náhlych zmien je univerzálna pre všetky organické formy.

Čisto konvenčný proces mutácie sa delí na spontánny a indukovaný. V prípadoch, keď mutácie vznikajú pod vplyvom bežných prírodných faktorov prostredia alebo v dôsledku fyziologických a biochemických zmien v samotnom organizme, sú klasifikované ako spontánne mutácie. Mutácie, ktoré vznikajú vplyvom zvláštnych vplyvov (ionizujúce žiarenie, chemikálie, extrémne podmienky a pod.) sú tzv. vyvolané. Medzi spontánnymi a indukovanými mutáciami nie sú žiadne zásadné rozdiely, no ich štúdium vedie biológov k zvládnutiu dedičnej variability a k odhaleniu záhady génu.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.